地中海貧血(Thalassemia)是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病。臨床可分輕型、中間型、重型3種,一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

專家提醒,地中海貧血屬於一種“可防難治”的遺傳性疾病,如果能在婚前就清楚了解自己的遺傳背景,並且在產前做好地貧篩查和診斷,就可以有效把下一代患重型地貧的機會減至最低。

地中海貧血症狀
地中海貧血大多嬰兒時即發病,表現為貧血、虛弱、腹內結塊。發育遲滯等,重型多生長發育不良,常在成年前死亡。輕型及中間型患者,一般可活至成年並能參加勞動,倘注意節勞及飲食起居,可以減少並發症、改善症狀。禀賦不足、腎氣虛弱為主要原因。腎為先天之本,究天腎精不充。則生化無源。“小兒之勞,得於母胎”。可見'”童子勞”與父母關係密切。腎精不充同時也影響後天脾胃功能和生長發育,久則血氣壞敗。出現黃疽、積聚等表現,致成此虛實錯雜之證。

地中海貧血的遺傳機率有多大?
輕型地貧攜帶者同正常人婚配,其後代有50%的機會成為輕型地貧攜帶者。靜止型地貧與輕型地貧婚配,有1 /4機會生出地中海貧血患兒。

如果如果夫妻為同型地貧基因攜帶者,每次懷孕,胎兒有1/4的機會為正常,1/2的機會為基因攜帶者,另1/4的機會為重型地中海型貧血患者,而如果夫妻雙方攜帶的是不同型的地貧基因,或者只有一方攜帶地貧基因,所生的孩子不會得地貧。

產前篩查發現孕婦為地貧基因攜帶者後,其配偶也需要前來接受檢查,如果查出雙方為同類型地貧基因攜帶者,則要為孕婦腹中的胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒患有中間型或重型地貧,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕型地貧兒,則可以繼續妊娠。

如何知道孕媽是否有地中海貧血?

現在的孕婦在做第一次產前檢查時,醫師都會要求檢查血色素、血容比以及紅細胞平均體積(MCV),以篩檢出孕婦是否有地中海型貧血。假如紅細胞平均體積低於80,則夫妻雙方必須同時接受檢查。如果不幸夫妻同時帶有同型地中海型貧血的基因,則孕婦須接受絨毛採檢或羊膜穿刺或抽胎兒臍帶血等檢驗,來分析胎兒的基因。

產檢孕婦進行必要的、系統的血液學篩查是監控同型地貧夫婦孕育、杜絕重症地貧兒的首要措施。

血常規:低MCV(60-78fl), MCHC,MCH。

紅細胞滲透脆性試驗:陽性或弱陽性。

地中海貧血能治愈嗎?

地中海貧是人群中最常見的不完全顯性的慢性溶血性貧血病,又稱海洋性貧血,是一組遺傳性疾病。其發病機制是合成血紅蛋白的珠蛋白鏈減少或缺失導致血紅蛋白結構異常,這種含有異常血紅蛋白的紅細胞變形性降低,壽命縮短,這種疾病也就是醫學上講的溶血性貧血。地中海在臨床可分輕型、中間型、重型3種,一般可生存到成年期的為輕型和部分中間型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

地中海貧血主要以預防為主.輕型無症狀可不用治療, 重型地中海貧血要進行造血幹細胞移植,若不進行造血幹細胞移植,患者就只能依靠輸血、長期使用除鐵劑維持生命,同時配合使用除鐵劑,即便如此,長期輸血,鐵也會越來越多地沉積在肝、脾等器官內,進而引起這些器官功能衰竭而導致患者死亡。並且造血肝細胞移植也存在相當大的危險性。

有重度地中海貧血的孕婦就要特別注意了,經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。輕型地貧無需特殊治療中間型和重型地貧可採取輸血和去鐵治療,在平時的生活中註意休息和營養積極預防感染,適當補充葉酸和維生素E。

查出胎寶寶有地中海貧血怎麼辦?

孕婦經檢查證實胎兒有重度地中海型貧血,最好施行人工流產,終止懷孕。因為這種孩子可能胎死腹中,也可能到懷孕末期發生胎兒水腫,出生不久即死亡,即使能勉強存活下來,將來也會需要長期輸血或接受骨髓移植。反之,如果檢查的結果表明胎兒的基因正常或是屬於輕度的地中海型貧血,則可安心地續繼懷孕生產。

 

 

資料來源:baobao.sohu.com

分享到:
  •  
  •  
  •  
  •  
  •